Obiettivo salute

L'atassia di Friedreich: aspetti diagnostici, clinici e assistenziali

di Nicoletta Carbone

Una malattia rara, progressiva e ancora poco conosciuta. L’atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa ereditaria che si manifesta con atassia progressiva dell’andatura e degli arti, disartria, disfagia, perdita dei riflessi e segni piramidali, a cui possono associarsi scoliosi, cardiomiopatia, diabete, deficit visivi e uditivi. In questa puntata la raccontiamo a partire dalle basi: cosa è, come si manifesta e come si vive ogni giorno con questa diagnosi. Una conversazione a due voci, tra prospettiva medica ed esperienza personale. Ne parliamo con la Professoressa Maria Litani, Presidente nazionale di AISA – l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche e la Dottoressa Caterina Mariotti, neurologa e genetista dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
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